Fisiopatología

El síndrome de Bernard-Soulier como trastorno de la función plaquetaria se debe a defectos cuantitativos o cualitativos del complejo GPIb- IX-V, un receptor de plaquetas para el factor von Willebrand, importante para la adhesión de plaquetas al sitio de lesión vascular.

Este síndrome es causado por mutaciones que impiden la formación del complejo a través del retículo endoplásmico y el aparato de Golgi alterando la expresión del receptor en las plaquetas. Cuando el receptor muta crea una serie de alteraciones que no permiten que el dominio N-terminal de GPIbα (que corresponde al sitio de unión para múltiples proteínas de adhesión, factores de la coagulación y receptores) se una al factor von Willebrand y se atrapen las plaquetas en el sitio de la lesión, afectando principalmente la hemostasia primaria, además de la capacidad de la trombina para activar las plaquetas. En estos casos cuando se estimula con ristocetina in vitro se observa que hay bajo conteo de plaquetas, aglutinación alterada y plaquetas gigantes.

Los pacientes sufren hemorragias cutaneomucosas, principalmente equimosis, epistaxis, gingivorragias, menorragias y hemorragias digestivas y, también, exceso de sangrado por traumatismos o intervenciones quirúrgicas.

En los exámenes de laboratorio se aprecia trombocitopenia con plaquetas macrociticas y una característica disminución de la agregometria estimulada por ristocetina, indicando la ausencia de interacción entre el receptor y el FVW. Aplicando tecnicas de citometria de flujo o de electroforesis, se identifica cuál de las GP del complejo se encuentra disminuida. Las plaquetas observadas al microscopio electronico de transmision muestran hipertrofia del SCA con el aspecto de plaquetas en queso suizo.

El síndrome de Bernard-Soulier se ha reportado casi exclusivamente en la descendencia de padres consanguíneos; en Europa, América del Norte y Japón la prevalencia se estima en menos de uno por 1,000,000. La incidencia de este síndrome puede llegar a ser más de uno por 1,000,000 porque a menudo es mal diagnosticado si el paciente no manifiesta los datos clínicos típicos o si no hay resultados de laboratorio concluyentes.

La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos.

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